Атаксия Фридрейха является наследственным заболеванием, которое передается по автосомно-рецессивному типу. Это означает, что для проявления заболевания необходимо, чтобы у человека были две копии мутантного аллеля (по одной от каждого родителя).

В данном случае, если здоровая пара (двоюродные братья и сестры) имеет больную дочь, это указывает на то, что оба родителя являются носителями мутантного аллеля, но сами не проявляют признаков болезни. Рассмотрим подробнее, как это работает:

• Генотипы родителей:
  • Отец (двоюродный брат) - носитель: Aa
  • Мать (двоюродная сестра) - носитель: Aa
• Генотип дочери:
  • Больная дочь - имеет генотип: aa (две копии мутантного аллеля)

Теперь давайте рассмотрим, какие генотипы могут быть у других членов их семьи, учитывая, что все родственники со стороны отца мужа и матери жены здоровы, а дед страдал атаксией:

• Дед (страдал атаксией):
  • Генотип: aa (две копии мутантного аллеля)
• Бабушка (здоровая):
  • Генотип: может быть AA (гомозиготный нормальный) или Aa (гетерозиготный носитель)
• Другие члены семьи:
  • Если бабушка гомозиготная (AA), то все дети (включая отца) будут здоровыми (AA).
  • Если бабушка гетерозиготная (Aa), то среди детей могут быть как здоровые (AA или Aa), так и носители (Aa).

Таким образом, учитывая все вышесказанное, можно сделать вывод, что для проявления атаксией Фридрейха необходимы два мутантных аллеля, и оба родителя больной дочери являются носителями этого заболевания. Это также объясняет, почему у них могла родиться больная дочь, несмотря на то, что сами родители здоровы.