У человека, страдающего серповидноклеточной анемией (СКА), эритроциты имеют форму серпа из-за генной мутации, которая связана с заменой одной пары азотистых оснований в ДНК, кодирующей β-цепь гемоглобина. Нормальный гемоглобин (HbA) определяется последовательностью нуклеотидов: -Ц-А-А-Г-Т-А-Г-А-А-Т-Г-А-Г-Т-Т-Ц-Т-Т-Т-Т-Т-. В результате мутации в шестом триплете ДНК глутаминовая кислота заменяется на валин в гемоглобине HbS. Вопросы: 1. Какова последовательность аминокислот в начальном участке HbA и HbS? 2. Какие изменения произошли в ДНК?

Биология 11 класс Генетика серповидноклеточная анемия гемоглобин HbA гемоглобин HbS генная мутация аминокислоты изменения в ДНК эритроциты Нуклеотиды замена триплета глутаминовая кислота Валин β-цепь гемоглобина Новый

Давайте разберем ваши вопросы по порядку.

1. Последовательность аминокислот в начальном участке HbA и HbS:

Гемоглобин (Hb) состоит из четырех полипептидных цепей, и в данном случае нас интересует β-цепь. Мы знаем, что в нормальном гемоглобине (HbA) глутаминовая кислота (которая обозначается как Glu или E) находится на шестой позиции, а в гемоглобине S (HbS) она заменяется на валин (Val или V).

• HbA (нормальный гемоглобин): Глутаминовая кислота (E)
• HbS (серповидноклеточный гемоглобин): Валин (V)

Таким образом, последовательность аминокислот в начальном участке будет следующей:

• HbA: ...-E-...
• HbS: ...-V-...

Это изменение в одной аминокислоте и приводит к изменению формы эритроцитов у людей с серповидноклеточной анемией.

2. Изменения, произошедшие в ДНК:

Теперь давайте рассмотрим изменения в ДНК, которые привели к этой замене аминокислот. Мы знаем, что изменение затрагивает шестой триплет в кодоне, который кодирует аминокислоту. В нормальном гемоглобине (HbA) последовательность нуклеотидов выглядит так:

• Нормальный триплет (кодон) для глутаминовой кислоты: GAG

В результате мутации, этот триплет изменяется на:

• Мутированный триплет (кодон) для валиновой кислоты: GTG

Таким образом, в результате мутации происходит замена одного нуклеотида в ДНК. Это может быть представлено как:

• Нормальная ДНК: ...-C-T-C-... (GAG)
• Мутированная ДНК: ...-C-T-G-... (GTG)

Таким образом, замена одного нуклеотида в ДНК приводит к замене одной аминокислоты в белке, что, в свою очередь, вызывает изменения в структуре и функции гемоглобина, приводя к серповидноклеточной анемии.